
Ребенок родных сестры и брата родился с редкой мутацией и прожил 11 дней
В Бурятии подтвердили случай рождения ребёнка с тяжёлым наследственным заболеванием — ихтиозом Арлекина. Малыш прожил 11 дней.
Как стало известно NewsAlert, причиной заболевания стала генетическая мутация, проявившаяся из-за близкого родства родителей: они брат и сестра.
Ихтиоз Арлекина — редкая, но крайне тяжёлая патология. Кожа новорождённого покрыта плотными чешуйчатыми наростами, между которыми образуются трещины. Организм становится уязвимым к инфекциям и быстро теряет влагу. Болезнь диагностируется ещё при рождении, но прогноз почти всегда остаётся неблагоприятным.
Врачи поясняют: чтобы болезнь проявилась, ребёнок должен получить по одной мутировавшей копии гена от каждого родителя. Если родители находятся в кровном родстве, риск совпадения мутаций резко возрастает. Именно поэтому инцест считается одной из самых опасных форм родительства с точки зрения генетики.
Информация о случившемся передана правоохранителям. Официальные комментарии в части уголовной квалификации пока не даны.
10 марта в Люксембурге скончался Принц Фредерик. Он имел заболевание, связанное с мутациями в гене POLG.
